ÖNEMLİ

Ter Testi detaylı bilgi için tıklayınız

Tarama Test İstek Formu ve Test Fiyatları 

Galaktozemi Panel

Galaktozemi - Aile Bilgilendirme Sayfası
Galaktozemi - Medikal Bilgilendirme Sayfası

17th INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON MPS AND RELATED DISEASES

Würzburg, Germany, 04/04/2024 - 07/04/2024
Poster ve Uygulama Video

ISNS (International society for neonatal screening ) 2018 Ekim kongresi Bratislava / Slovakya da yapıldı. POMPE ile ilgili sundugumuz çalışma best poster prize ödülü almıştır.

Poster Ödülü ve Pompe Sunum

Lizozomal Enzim Çalışması Bildirimi

Değerli hekim  arkadaşlarımızın dikkatine

Lizozomal depo hastalıkları (LSD) canlı doğumda görülme sıklığı 1/1500 - 1/7000 arasında değişen 50 den fazla metabolik bozukluğu içeren geniş bir gruptur.

Lizozomal depo hastalıklarının %60 ın da spesifik lizozomal hidrolaz enzimlerinde eksiklik bulunmaktadır, olguların bir grubunda erken tanı konulduğunda tedavi seçeneklerinin daha etkin olduğu konusunda net bilimsel veriler bulunmaktadır. Bu nedenle seçmeli tarama kapsamında idrar GAG elektroforez testi yanısıra aşağıdaki lizozomal enzim paneli – tarama bataryası da rutin laboratuvar testi olarak laboratuvarımızda çalışılmaya başlanmıştır.

Aynı tandem MS, G6PD, biotinidaz, IRT, 17OHP, PK, CK, DBS PKU, DBS MSUD ve galaktozemi  panel gibi kan kartına damlatılan kandan aşağıdaki  testleri hizmetinize sunmuş bulunmaktayız.

Bu testlerin çalışıldığı kan kartları sizlere tandem kartları ile birlikte rutin olarak yollanmaktadır. Elinizde yok ise laboratuvarımızı arayın 1-2 gün içerisinde  adresinize kargolanır.

Bu kartların ek olarak yollanmasının nedeni; çalışılmasını istediğiniz enzimlerin  bu kartlar üzerinde  kolaylıkla işaretleyebileceğiniz şekilde görülmesi ve kartın kolaylıkla kan emdirilmesini  sağlayacak şekilde düzenlenmiş olmasıdır. Tüm panel istendiğinde halkaların tümüne kan emdirilmiş olmasına özen gösteriniz.

Kan  kartında enzim aktivitesi ölçümünün yararı, lökosit izolasyonu ve doku  biyopsisi  gibi ek işlevleri gerektirmiyor olması, minimal  invazyon ile çok az miktar kanla çalışma olanağı sağlaması ve kan kartlarının gönderilmesinin ve  saklanmasının kolay olmasıdır.

Konu hakkında detaylı bilgi de almak istiyorsanız bize telefonlarımızdan ulaşabilirsiniz.

α-Galaktozidaz A (AGAL) = FABRY

β-Galaktozidaz (BGAL) = MPS IVB Morquio B/GM1 Gangliozidoz

α-Glukozidaz (AGLU=GAA=asit alfa glukozidaz) = Pompe

β-Glukozidaz (BGLU) = Gaucher

α-Fukozidaz (AFU) = Fukosidoz

α-Mannozidaz (AMAN) = Alfa-Mannozidoz

β-Glukuronidaz (GUSB) = MPS VII Sly

α-İduronidaz (IDUA) = MPS I Hurler / Scheie

Total β-Heksozaminidazlar:Heksozaminidaz A+B (HEXT)=Sandhoff

Heksozaminidaz A (HEXA) = Tay-Sachs

Kitotriozidaz (CHIT) = Gaucher / Niemann-Pick

Arilsulfataz B (ARSB) = MPS VI Maroteaux–Lamy
Arilsulfataz A (ARSA) = MLD Metachromatic
Leucodystrophy

İdrar GAG elektroforez (GAGE) makale basım bildirimi

Mukopolisakaridoz (MPS)  grubu hastalıkların  taranmasında   ve ileri   tetkike rehberlik etmesi amacıyla ; laboratuvarımızda 3  yıldır  GAG elektroforez  (GAGE) çalışılmaktadır;  GAG elektroforez  (GAGE) konusunda  KERATAN SULFATın  optimizasyonunu ile ilgili çalışmalarımız makale  olarak yayımlanmıştır   böylelikle MPS  IV  vakalarını daha doğru yorumlayabilmekteyiz. Detaylı metot  bilgileri  ile GAGE asetat  görüntüler   Journal of Inborn Errors of Metabolism&Screening  http://iem.sagepub.com dergisinde ilk basım tarihi 26 Ekim 2015  doi:10.1177/2326409815613805 referans numarası ile  open access olarak yayımlanmaktadır. Aşağıdaki linki  tıklayınız. Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening
Urinary Glycosaminoglycan Electrophoresis With Optimized Keratan Sulfate Separation Using Peltier System for the Screening of Mucopolysaccharidoses
http://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/2326409815613805

Mukopolisakkaridoz  (MPS)  ile ilgili Yeni Test Paneli GAG elektroforezi

Optimisation of Keratan Sulfate Separation by using Peltier System SSIEM 2014 Academy,Paris, 1st -2nd April 2014 Laboratory Scientist Course
Bilgisayarınıza indirmek için tıklayınız

Yeni test panelimiz idrar GAG (glikozaminoglikan) elektroforezi = GAGE  laboratuvarımızda rutin çalışılmaya başlanmıştır. Örnek çalışma (Birmingham  2012 SSIEM kongre sunum) için tıklayınız.
İdrar GAGE  ve idrar total GAG test maliyetleri için tıklayınız.

Suksinil aseton ile söyleşi
Değerli Hekim arkadaşlarımızın dikkatine;

Bilindiği üzere suksinil aseton kısaca SUAC olarak isimlendirdiğimiz molekül , tirozinemi tip I tanısına yardımcı olan toksik bir metabolittir. American Association for Clinical Chemistry (AACC) derneğinin alt grubu olan
* Pediatric and Maternal-Fetal: The Monitor
grubun , grup gazetesi/dergisi olan MONITOR' de temmuz vol 29,No:2, 2010 sayısında SUAC ile yaptığımız söyleşi hakkındaki editörün yorumunu sayfa 1 de ve söyleşinin de kendisini sayfa 8 de görebilirsiniz. Metabolik yollar karmaşık, zor; anlaşılmasını kolaylaştırmak ve birazcık da keyifli hale getirmek için düzenlenmiş bir söyleşidir. Sadece bu sayısının web sayfamızda yayımlanması için AACC temsilcilerinden izin alınmıştır. Dergi ve söyleşiyi okuyabilmek için bir alt satırdaki linki tıklayınız.
The Monitor vol 29 no 2 2010.

İDRARDA SİSTİN
Değerli Hekim arkadaşlarımızın dikkatine;

Nefrolitiyazis olgularında idrar sistin düzeylerinin ölçümü için geliştirdiğimiz kısa program sistin düzeyi tayininde ( iyon exchange likid kromatografi  yöntemi, aminoasid analizi )  hastaların taranması  ve tedavi takiplerinde hekim arkadaşlarımızın faydalandığını görmekteyiz.  Örnek olarak bir adet normal ve bir adet  takip sistinuri vakası raporlarını sizlerle paylaşmak istedik.
  Normal Vaka     Sistinuri Vakası
Hekim arkadaşlarımızın kendilerince alıştıkları birimler üzerinden hesapların yapıldığı , bu nedenle de  aminoasid analizöründe saptanan  umol /L cinsinden değerleri  arkadaşlarımızın tümüne hitap edebilmek üzere farklı birimlere çevirmek için gerekli hesapları da yaparak sonuçları raporlandırmaktayız.

Geliştirilen kısa program, porsiyon  idrar örneği veya 24 saatlik idrar örneği  elimize geçtikten bir sonraki gün  içinde sonuçların çıkmasına olanak sağlamaktadır. Bilgilerinize.
Konu ile ilgili yada  örnek rapor ile ilgili sorularınız için bizleri arayabilirsiniz.

Örnek çalışma (İstanbul 2010 SSIEM kongre sunum) için tıklayınız.

Use of big data for verification of decision levels for biotinidase deficiency and galactosemia link.

---------------------------------------------------------------------------------------------------------

Değerli hekim arkadaşlarımız ve hasta sahipleri
Seçmeli tarama kapsamında
taranan hastalıklar ile ilgili AİLE ve MEDİKAL Bilgilendirme sayfaları hizmetinize sunulmuştur.

Konjenital Hipotiroidizm - Aile Bilgilendirme Sayfası
Konjenital Hipotiroidizm - Medikal Bilgilendirme Sayfası