Hizmetler  
 
Hizmetler

Spesifik Testlerle İlgili Bilgiler
  Yenidoğan Tarama
  Yenidoğan Tarama Bilgi
  Galaktozemi
  G6PD Eksikliği
  Biotinidaz Eksikliği
  Hipotiroidizm
  Mukopolisakkaridozlar

Biyokimya Test Rehberi
  Biyokimya Test Rehberi

Tanısal Testler
  Ter Testi
  HPLC
  GC/MS
  TMS
  LİZOZOMAL ENZİMLER
Kağıda Emdirilmiş Kandan = (DBS: Dried blood spot)


  • α-Galaktozidaz A (AGAL) = FABRY 
  • α-Glukozidaz (AGLU) = Pompe
  • β-Glukozidaz (BGLU) = Gaucher
  • Kitotriozidaz (CHIT) = Gaucher/Niemann-Pick 
  • β-Galaktozidaz (BGAL) = MPS IVB Morquio B/GM1 Gangliosidoz
  • β-Glukuronidaz (GUSB) = MPS VII Sly
  • α-İduronidaz (IDUA)=MPS I Hurler/Scheie
  • Arilsulfataz B (ARSB) = MPS VI Maroteaux–Lamy
  • Arilsulfataz A (ARSA) 
  • α-Fukozidaz (AFU) = Fukosidoz
  • α-Mannozidaz (AMAN)=Alfa-Mannozidoz
  • Heksozaminidazlar= GM2 Gangliosidoz
   Total β-Heksozaminidaz A+B (HEXT) =Sandhoff
   Heksozaminidaz A (HEXA) = Tay-Sachs

Copyright © 2005-2026 Tanyalçın Tıp Laboratuvarı, tasarım by Tuncer CAN