.:: Tanyalçın Tıp Laboratuvarı ::.

Amino asidopatiler (MS/MS), yağ asidi oksidasyon defektleri (MS/MS) ve organik asidemiler (MS/MS) , bunun yanısıra metabolik panel denince İsoelektric fokusing / HPLC ile ( yine topuk kanı kartında) hemoglobinopati taraması yapılmaktadır. (((Aşağıdaki listede kırmızı yazı ile açıklanmış bölüm Hemoglobinopati taraması ile ilgili detaylı bilgidir)).. Tandem metabolik panel denince yukarıdakilerin tümü laboratuvarımızda yapılmaktadır.

Kapsamı :

1. Amino asid profil (Fenilalanin, Lösin , Metiyonin, Tirozin , Sitrullin, Valin )

2. Açil karnitin profil ( Aşağıdaki yağ asidi oksidasyon ve organik asid hastalıklarının tümü )

Önemli NOT : Tandem MS Cihazı yani MS/MS :GALT, Galaktoz 1P, total galaktoz, G6PD , Biotinidaz , CK, PK, IRT gibi moleküler yapıları veya enzim yapıları ( yüksek moleküler ağırlıklı protein yapı ) ve yine 17OHP, TSH , T4 gibi yüksek moleküler ağırlıklı hormon yapıları ÖLÇMEZ Ancak steroid profili yapabilen tandem MS cihazlar steroidleri ölçebilirler. Bu düzeydeki tandem MS cihazlar yeni teknoloji geliştirme aşamasındalar

Dolayısıyla , Kısaca Bir G6PD eksikliği, PK eksikliği , bir Galaktozemi .(total galaktoz , serbest galaktoz , gal1P ) tanısı veya CAH (17OHP) veya Hipotiroidi (NTSH ve T4) , yada DM ( CK ) tanısı , CF (IRT) tanısı , biotinidaz eksikliği (BİO) tanısı tandem ile konulamaz..

Aminoasid ve açil karnitin profil tarama ile saptanan hastalıklar

(TANDEM METABOLİK PANEL )

Argininosuccinic Acidemia

Carnitine/Acylcarnitine Translocase Deficiency,Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency Type II

Carnitine Uptake Defect,Citrullinemia,Citrullinemia (type II),2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency

Glutaryl CoA Dehydrogenase Deficiency Type I (aka, Glutaric Acidemia Type I)

Glutaryl CoA Dehydrogenase Deficiency Type II (aka, Glutaric Acidemia Type II)

Homocystinuria,Hypermethioninemia,Hyperphenylalaninemia

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency (aka, 3-Hydroxy-3-Methylglutaric Acidemia)

Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Isovaleryl-CoA Dehydrogenase Deficiency (aka, Isovaleric Acidemia)

Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD) Deficiency

Malonyl-CoA Decarboxylase Deficiency

Maple Syrup Urine Disease

Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCAD)

Medium Chain 3-Ketoacyl-CoA Thiolase Deficiency

Medium/Short Chain Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency

3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency

3-Methylglutaconyl-CoA Hydratase Deficiency

2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Methylmalonic Acidemia, Cbl A and Cbl B forms

Methylmalonic Acidemia, Cbl C and Cbl D forms

Methylmalonic Acidemia, Mutase Deficiency

Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency (aka, Beta-Ketothiolase Deficiency)

Multiple CoA Carboxylase Deficiency

Propionyl-CoA Carboxylase Deficiency (aka, Propionic Acidemia)

Phenylketonuria

Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (SCAD)

Trifunctional Protein Deficiency

Tyrosinemia Type I Tyrosinemia Type II,Tyrosinemia Type III

Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (VLCAD)

Yukarıdaki hastalıklara ek olarak Hemoglobin taraması (isoelectric focusing / HPLCyöntemi ) , fetal(F), adult-yetişkin (A), sickle-orak hücre (S), C,D;E ve Bart hemoglobinleri saptar. tandem metabolik panel kapsamımızda Hemoglobin taraması da bulunmaktadır.

T-cell receptor excision circles (TRECs) Ağır kombine immün yetmezlik taraması(SCID)

Yenidoğan tarama ile ilgili diğer testlerimiz hakkındaki bilgileri Hizmetler bölümündeki yenidoğan tarama ve yenidoğan tarama bilgi bölümlerinden edinebilirsiniz.