Değerli Hekim arkadaşımız,
RUSP (recommended uniform screening panel)
Bakış açısı ile seçmeli tarama kapsamında çalışılan ve bizim tarama bataryası olarak adlandırdığımız tandem metabolik panelimizde taranan hastalıklar:
-Galaktozemi, G6PD (Glukoz 6 Fosfat Dehidrogenaz) eksikliği, Biotinidaz eksikliği
-ACCRN profili ve aminoasidlerin bir kısmı
-Ciddi Combine immun yetmezlik (SCID) icin TRECs =T cell receptor excision circles
-Spinal muskuler atrofi (SMA ) icin SMN1 gen exon 7 delesyon taraması
SMN geni, transkriplerin işlenmesinde görev alan spliceosome da katalizor görevi görmektedir. Bu gendeki delesyonların %95 i exon 7 de bulunur
Hastalar SMN1 geni exon 7 delesyon varlığı yönünden taranır, bu metot SMA sı SMN1 deki mutasyonlara dayanan yenidoğanların %95 ini tesbit eder.
[1]Hum Genet. 2002 Dec;111(6):477-500. doi: 10.1007/s00439-002-0828-x. Epub 2002 Oct
- Tirozinemi tip I icin 1. basamak kanda SUAC ( suksinilaseton)
calisilabilecektir.
2. Basamak tarama testleri kantitatif olarak çalışılır
MMA 2T = MMA second tier= 2. basamak testleri: MMA-MCA (metilmalonik asid ve metilsitrik asid)
2. basamak tarama testleri kantitatif olarak kan kartına emdirilmiş Guthrie kağıdından kanda Metilmalonik asid (MCA) kanda metilsitrik asid (MCA) isteğinize bağlı olarak da yapılır , bu iki test metilmalonik asidemilerde ve propiyonik asidemilerde tanı koymada kullanılan testler olmakla birlikte bu testler vitamin B12 eksikliklerinde ılımlı düzeylerdeki yükselmeleri nedeniyle tedavide ve tedavi takiplerinde de kullanılabilir.
SUAC (suksinilaseton) 2nd tier=SUAC 2T
2. basamak SUAC kantitatif test , Tirozinemi tip I in ayırıcı tanısı için kullanılır.Bu testi kan kartından doğrudan tek başına veya tandem metabolik panel ile birlikte isteyebilmeniz mümkün
CAH second tier (kongenital adrenal hiperplazi ) paneli
Aşağıdaki parametreler kağıda emdirilmiş kandan
Tandem metabolik panel ile birlikte veya tek başına istenebilir
17-OHP =17 hidroksi progesteron
Kortizol
11-Deoksikortizol
Androstenedion
21-Deoksikortizol ve ilgili oranlar
(17OHP+Andro)/Cort
(17OHP+21Deoxy)/Cort
Tandem metabolik panel ile birlikte Lizozomal depo hastalıklarından düşündüğünüz hastalıklara ait enzimleri de tandem metabolik panel ile birlikte veya sadece enzim veya enzimleri de isteyebilirsiniz. LSD enzimler de kan kartina damlatilan Guthrie kağıdından çalışılabilmektedir.
POMPE hastalığı için sundugumuz poster ISNS 2018 kongresinde best poster prize ödülü almıştır. Konu ile ilgili bilgi için linki tıklayınız
NB: POMPE ile ilgili hesaplama ve GAA protein yapı için aşağıdaki linki tıklayınız.
Kan kartından çalışılan enzim LSD ENZİM LİSTESİ AŞAĞIDADIR
α-Galaktozidaz A (AGAL) = FABRY
β-Galaktozidaz (BGAL) = MPS IVB Morquio B/GM1 Gangliozidoz
α-Glukozidaz (AGLU=GAA) = Pompe
β-Glukozidaz (BGLU) = Gaucher
α-Fukozidaz (AFU) = Fukosidoz
α-Mannozidaz (AMAN) = Alfa-Mannozidoz
β-Glukuronidaz (GUSB) = MPS VII Sly
α-İduronidaz (IDUA) = MPS I Hurler / Scheie
Total β-Heksozaminidazlar:Heksozaminidaz A+B (HEXT) =Sandhoff
Heksozaminidaz A (HEXA) = Tay-Sachs
Kitotriozidaz (CHIT) = Gaucher / Niemann-Pick
Arilsulfataz B (ARSB) = MPS VI Maroteaux–Lamy
Arilsulfataz A (MLD) =Metakromatik lökodistrofi
Mukopolisakkaridoz (MPS) grubu hastalıkların taranmasında ve ileri tetkike rehberlik etmesi amacıyla; laboratuvarımızda GAG elektroforez (GAGE) çalışılmaktadır.Bakınız ilgili makale
Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening
Urinary Glycosaminoglycan Electrophoresis With Optimized Keratan Sulfate Separation Using Peltier System for the Screening of Mucopolysaccharidoses
Testler ve test maliyetleri ile ilgili güncel bilgi için
web alanına bakabilirsiniz.
www.tanyalcin.com
Saygılarımızla
|
|
|
|
